Choroba von Recklinghausena dotyka jedno na 3 000 dzieci. W jej wyniku w organizmie chorego pojawiają się łagodne guzy, rozmiarem dorównujące czasem ludzkiej głowie.
Pacjenci zmagają się z trudnościami z nauką czytania, pisania, rozwiązywania zadań matematycznych i zachowania. Powyższe symptomy pojawiają się jako pierwsze, równolegle z brązowymi plamami na skórze, błędnie branymi za niegroźne znamiona.
Naukowcy wciąż nie rozumieją jak choroba wpływa na funkcje mózgu.
W ostatnim badaniu specjaliści zajęli się macierzystymi komórkami nerwowymi, które mogą przekształcić się w dowolne struktury tkanki nerwowej.
U nowonarodzonych myszy z dwoma kopiami genetycznej mutacji, która powoduje NF-1, nerwowe komórki macierzyste w kluczowej części mózgu produkowały znacznie mniej komórek glejowych, które są odpowiedzialne za wysyłanie i odbieranie istotnych sygnałów z mózgu i ciała.Myszom podano eksperymentalny lek przeciwko nowotworowi – PD0325901 z klasy inhibitorów MEK – który blokuje działanie ścieżki przekaźniczej MEK/ERK. Pod wpływem leku gryzonie z NF-1 rozwijały się normalnie, w przeciwieństwie do myszy nieleczonych, które krótko po urodzeniu stały się skarłowaciałe i wykazywały nieprawidłowy wzrost ciała i komórek mózgu.
Naukowcy nie zbadali jeszcze wpływu leku na zachowanie i zdolności poznawcze myszy, ani tendencje do wzrostu guzów. Żeby zadziałać u dzieci, farmaceutyk musiałby być podany zaraz po pojawieniu się pierwszych guzków lub zdiagnozowaniu choroby.
Połowa chorych na NF-1 dziedziczy wadliwy gen od rodziców, u drugiej połowy choroba rozwija się w życiu płodowym. Niektórych dotyka podwójna "dawka" choroby, gdzie obie kopie genu mutują w określonych komórkach.
Druga mutacja pojawia się zwykle w układzie nerwowym i powoduje produkcje spcyficznych komórek nerwowych. Ci pacjenci mają najczęściej poważne problemy z nauką i powiększony corpus callosum – strukturę, które łączy dwie półkule mózgowe i jest miejscem koncentracji komórek glejowych.
Naukowcy przewidują, że ich odkrycie może pomóc także pacjentom z innymi dysfunkcjami, jak np. syndromomami neuro-sercowo-twarzowo-skórnymi (ang. NCFC), do który zalicza się zespół LEOPARD, zespół Noonan, zespół Costello, zespół Legiusa – wszystkie, podobnie jak NF-1, atakują mózg, układ oddechowy, twarz i głowę.
redakcja. Aleksandra Lasota-Barańska
Źródło: biomedial.pl z uwzględnieniem zmian opiniotwórczych lekarzy Polskiej Przychodni
Wpis: Polska Prywatna Przychodnia w Manchesterze na Eccles
Jeżeli chcesz umówić się na konsultację skontaktuj się z rejestracją kliniki.
Więcej o usługach medycznych w naszej Klinice znajdziesz w zakładce 'Usługi Medyczne'
No comments:
Post a Comment